Kad Donna Appell meitai Ešlijai bija seši gadi, viņa aizskrēja uz veikalu, lai nopirktu viņai violetu kleitu ar pieskaņotu mucu. Tas nebija paredzēts drauga dzimšanas dienas svinībām vai klases svinībām. Tas bija viņu pēdējā vizītē Nacionālajos veselības institūtos.
Tas bija 1993. gads, un viņi divu gadu laikā katru otro mēnesi devās no savām mājām Longailendā uz Bethesda, Merilendu, kad Ešlija kļuva par NIH “indeksa lietu” vai pirmo dokumentējamo gadījumu Hermanskim-Pudlakam. Sindroms. HPS ir reta ģenētiska slimība, ko raksturo albīnisms, redzes traucējumi, ilgstoša asiņošana un dažreiz plaušu fibroze - fatāla plaušu slimība.
“Šī bija kā divu gadu ilga klausīšanās, ” atceras Donna. HPS nebija izārstēta (joprojām nav), un NIH vēl nebija apņēmusies veikt nekādus pētījumus.
Tajā dienā Ešlija redzēs desmitiem ārstu uz lielām kārtām. Violetā kleita var šķist triviāla detaļa, taču Donna centās darīt visu, kas viņas spēkos, lai pārliecinātu šos cilvēkus izpētīt slimību un palīdzētu ne tikai meitai, bet arī vairākām citām ģimenēm, kuras viņas jau bija atradušas caur tīklu es sāktu - un simtiem citu, kas vēl nebija to darījuši.
"Mums bija divu gadu laika posms, lai mainītu visu šo iedzīvotāju daļu, " viņa saka. Ja viņu centieni nenotiks, izārstēšanās jutīsies vēl nenotveramāka. Un tā jutās, ka katra vizīte, katra saskarsme un katrs pateicīgais paldies tika ieskaitīts. Ešlija kļuva par šīs slimības indeksu, un viņas māte kļuva par tās pirmo aktīvisti kā HPS tīkla dibinātāja - pirmā bezpeļņas organizācija, kas veltīta HPS slimnieku atbalstam un izārstēšanas atbalstīšanai. Vairāk nekā pēc divām desmitgadēm tas joprojām ir vienīgais.
Un tieši šis vakuums pamudināja Donna veikt negaidītas karjeras pārmaiņas pēc 20 gadu darba kā reģistrēta medmāsa. Kad Ešlija tika diagnosticēta 18 mēnešu laikā, pat ārsti gandrīz neko nezināja par HPS. Pēc dažiem mēnešiem, kad Donna atrada bērnu gultiņu, kas bija pilna ar asinīm, kas nāca no mazuļa autiņa, viņai un viņas vīram sāka likties, ka organizācijas dibināšana ir dzīvības vai nāves lēmums.
“Es negribēju mierīgi sēdēt un ļāvu tam notikt ar mums, ” stāsta Donna. “Man tas ir jāmēģina salabot, lai tiktu galā. Un es negribēju, lai tā vienkārši nāk un iegūst savu meitu. ”Bet tas nebija saistīts tikai ar viņas meitu. "Mēs bijām tik ļoti nobijušies līdz nāvei ar Ešlijas pieredzi, kad viņa bija divgadīga, un mēs bijām tik izolēti." Viņa un viņas vīrs “nevarēja iedomāties, ka kāda cita ģimene paši to darītu, ” viņa piebilst. "Mēs gribējām pārliecināties, ka neviens nav vienīgais."
Tas sākās ar parādīšanos sarunu šovā Sallija Džesija Rafaela un ierakstīšanu žurnālu katalogos. Mūsdienās tīklam ir reģistrs, kurā ir vairāk nekā 1200 cilvēku ar HPS, un tas ir palīdzējis daudziem no viņiem un viņu ģimenēm, izmantojot diagnozi un tās sekas. Locekļi sanāk ikgadējās konferencēs, no kurām pirmās notika apelācijas lietu namā, pirms notikumi kļuva pārāk lieli un bija jāpārvieto uz viesnīcu. Katru gadu notiek Ziemassvētku labumu koncerts un līdzekļu vākšana Austeres festivālā Longailendā, kā arī pēdējā laikā ikgadējās vizītes Puertoriko (kur šī slimība ir daudz izplatītāka). Un tīkla centieni ir noveduši pie pētījumiem NIH un citur.
“Es saprotu, ka es neesmu pētnieks, es neesmu zinātnieks, es arī neesmu zāļu izstrādātājs farmācijas uzņēmumā. Es esmu sasaucējs, ”saka Donna. Tāpēc mans pienākums ir pārliecināties, ka zeme ir auglīga. Tāpat kā tas, kas notiek, ja mums rīt būs izārstēt. Vai mani cilvēki ir gatavi iesaistīties tiesas procesā par narkotikām? ”
Tagad Donā strādā četri darbinieki. Bet, būdams pirmais aktīvists un vienīgās organizācijas dibinātājs, tiek izdarīts liels spiediens. Aptuveni trīs gadu laikā, kopš es pēdējo reizi viņu intervēju, tīkls ir novērojis 11 nāves gadījumus. Viņa uzskata, ka ir pazaudēt pirmo paaudzi, jo 40 gadu vecumā tie padodas plaušu slimībai.
"Tas nav tikai grūti, jo vērojat, kā mirst jūsu draugi, bet tas ir arī tāpēc, ka esat organizācijas dibinātājs, kura cenšas atrast ārstniecības līdzekļus, " saka Donna, kura divarpus gadu desmitus ir tīkla neizturama vadītāja. "Tātad jūs jūtaties kā jūs viņu atlaižat, es jūtu, ka es viņu mātes nolaidu, " viņa saka. "Es intelektuāli zinu, ka es neesmu pētnieks vai persona, kas izdomās atbildi, bet es esmu tā persona, no kuras viņi guva cerību, un es nevarēju to sasniegt, " viņa piebilst. “Mums to vajadzēja izārstēt. Mums vajadzēja pārtraukt uzņēmējdarbību. ”
Šis ir atjauninājums, ar kuru Donna sāk, jo, kā viņa pati saka, viņai vienmēr patīk beigties uz pozitīvas nots. Un tur ir arī daudz labu ziņu. Pusducis pētījumu centru - Ņujorkā, Nešvilā, Bostonā, Čikāgā, Džeksonvilā un Sinsinati - novēro HPS pacientus kā daļu no pētījuma, kura mērķis ir identificēt fatālās plaušu slimības agrīnos marķierus un cēloņus, lai gan dalībnieku vervēšana ir bijusi lēnāka nekā viņi cerēja. Tīkls strādā, lai izveidotu individuālus pētniecības plānus saviem biedriem, tāpēc tas zina, kas un kā vēlas iesaistīties. Un 25. ikgadējā konferencē martā tas atviegloja paraugu vākšanu pētniekiem no piecām dažādām akadēmiskām institūcijām.
“Zinātne nav gatava, kamēr nav gatava zinātne, ” saka Donna. “Tam ir perolēts. Tam jābūt savai sezonai. Un jums vienkārši jādara viss iespējamais, lai izveidotu auglīgu augsni. ”
Donna droši vien nekad jums to neteiks, bet citi priecīgi: Lielā mērā tas ir pateicoties viņas centieniem - un tīkla, ko viņa izveidoja, citiem aktīvistiem, kurus viņa iedvesmoja, kā arī pētniekiem, kurus viņa informēja un pārliecināja, centieniem, ka zinātne ir padarījusi milzīgu virzās uz gatavību. Un kad tas būs, tad viņas dēļ zeme būs auglīga.